Niniejszy dokument stanowi podsumowanie webinarium, a nie jego dosłowną transkrypcję.
Rola testów genetycznych w terapii chorób neurologicznych
Seminarium poświęcone będzie roli badań genetycznych w diagnostyce chorób neurologicznych, w których możliwe jest zastosowanie leczenia personalizowanego lub przyczynowego. Omówione zostaną nowoczesne techniki diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) oraz ich znaczenie w identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób neurologicznych. Szczególny nacisk zostanie położony na przykłady jednostek chorobowych, w których wczesne rozpoznanie genetyczne umożliwia wdrożenie skutecznej terapii celowanej, poprawiającej rokowanie pacjentów. Uczestnicy zapoznają się także z wyzwaniami interpretacyjnymi wyników badań oraz aspektami etycznymi związanymi z ich wykorzystaniem w praktyce klinicznej.
Podsumowanie
- Testy genetyczne pozwalają na wdrożenie u pacjentów z wybranymi chorobami neurogenetycznymi terapii suplementacyjnej lub wręcz modyfikującej metabolizm kwasów nukleinowych
- Dzięki testom genetycznym możliwe jest skuteczniejsze leczenie pacjentów lekami celowanymi
- Niekiedy wynik testu genetycznego przesądza o przeciwskazaniach do terapii konkretnym lekiem
- Dostępność terapii przesądza o roli testów genetycznych w neurologii
Dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka, która w 2007 roku obroniła pracę doktorską na Uniwersytecie Medycznym im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu pt. „Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych”. Od ponad 20 lat specjalizuje się w diagnostyce genetycznej oraz poradnictwie genetycznym, koncentrując się na chorobach neurogenetycznych. Jest członkinią zarządu oddziału regionalnego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
______________________________________________________________
This document is a summary of the webinar and not a word-for-word transcript.
The role of genetic testing in the therapy of neurological diseases
This webinar will focus on the role of genetic testing in the diagnosis of neurological diseases, where personalized or causal treatment is possible. Modern diagnostic techniques, such as next-generation sequencing (NGS), will be discussed, along with their importance in identifying mutations responsible for the development of neurological diseases. Particular emphasis will be placed on examples of conditions in which early genetic diagnosis enables the implementation of effective targeted therapy, improving patient prognosis. Participants will also learn about the challenges of interpreting test results and the ethical aspects related to their use in clinical practice.
Summary
- Genetic testing enables the implementation of supplementation therapies—or even therapies that modify nucleic acid metabolism—in patients with specific neurogenetic disorders
- Genetic testing facilitates more effective treatment using targeted therapies
- In some cases, genetic test results determine contraindications for treatment with a specific drug
- The availability of therapies determines the role of genetic testing in neurology
Speaker:
Magdalena Badura-Stronka, MD, Ph.D is a habilitated doctor of medical sciences. Magdalena did her doctoral thesis at the Poznan University of Medical Sciences in 2007 of title “identification of the Causes of Intellectual Disability in Students of Special Schools in Poznań”. For over 20 years, Magdalena has specialized in genetic diagnostics and genetic counseling, concentrating in neurogenetic disorders. She is a board member of regional department of the Polish Neurological Society.
